癫痫诊断需要通过脑电图的分析才能够确诊,但有经验的神经专科医生在对癫痫患儿进行体检时,都会特别注意其皮肤有无"胎记"或其他异常。这是因为神经系统和皮肤在胚胎时期都起源于外胚层,当外胚层发育过程中出现异常或受干扰时,出生后不仅神经系统功能会出现不正常,而且在皮肤上也会有异常表现。
这类疾病被称为"神经皮肤综合症",大约包括40多种疾病,但常见的只有少数几种,如结节性硬化症、神经纤维瘤病、脑面部血管瘤病、色素失调症、伊藤色素减少症等。这些病常合并有癫痫发作。
皮肤异常可表现为各种色素斑、痣、血管瘤等,如见到皮肤有下面一些表现的话,应想到是否为神经皮肤综合征,这些表现能为癫痫的病因诊断提供重要的线索。
1、咖啡牛奶斑:是一些棕色色素斑,不隆起于皮肤,呈椭圆形或其他形状,与周围皮肤界限清楚,婴儿出生时即可在其躯干及四肢皮肤部位见到,可随年龄增长而增大或增多,如此斑多于5块,应考虑有无神经纤维瘤病的存在。
2、色素脱失斑:颜色发白,与周围皮肤界限清楚,呈桉树叶状或其他形状,色素脱失区域不脱屑,感觉无异常,出汗无异常,出生时即可见到,此种情况常见于结节性硬化症。有时大面积色素脱失可见于伊藤色素减少症。
3、黑棕色色素增生:患有色素失调症的小儿,皮肤上可见到黑棕色或黑灰色色素斑,可呈斑片状、条纹状或螺旋状,有时还可呈大理石花纹状。色素增生部位的皮肤感觉、出汗都正常,不疼不痒、不脱屑。色素失调症除皮肤色素异常外,常伴有癫痫及智力低下。
4、面部血管瘤:患脑面部血管瘤的患儿,其面部可见到紫红色血管痣,往往是一侧,且常在眼睑部位,有时身体其他部位也可见到血管瘤。面部血管瘤对侧的肢体常可有癫痫部分性发作,有时还伴有轻瘫。
大多数小儿出生后在北部、腰部、臀部有蓝黑色或蓝灰色胎记,有的胎记面积很大,有时大大小小很多块。这种胎记与神经系统疾病无关,随着小儿年龄的增长而逐渐消退,不需治疗。